Thalassämie (griechisch für Mittelmeeranämie) ist eine quantitative Hämoglobinsynthesestörung mit hämolytischer Anämie, die besonders im Mittelmeerraum sowie in Vorderasien vorkommt. Sie ist autosomal rezessiv erblich. Behandlung bei Homozygotie (Th. major) symptomatisch mit Bluttransfusionen, Milzentfernung; weiterhin kurativ mittels Stammzelltransplantation.
Diagnose der Thalassämie: Das Blutbild (erhöhtes Serumeisen, hypochrome und mikrozytäre rote Blutkörperchen) kann nur Hinweise auf Vorliegen dieser Erkrankung geben! Die Diagnose wird auf Grund der Klinik gestellt und mittels einer Hämoglobin|Hb-Elektrophorese gesichert.
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