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Dubin-Johnson-Syndrom
Das Dubin-Johnson-Syndrom (auch Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit der Leber, bei der die Ausscheidung konjugierten Bilirubins in die Galle gestört ist. Frauen sind davon häufiger betroffen als Männer. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, eine Therapie ist nicht nötig. Das Syndrom ist nach dem Pathologen Isidore Nathan Dubin (1913-1981) benannt.
Beim Dubin-Johnson-Syndrom ist die Einnahme von Östrogenen (z.B. als Antibabypille) kontraindiziert.
Ätiologie und Pathogenese
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Infolge einer Mutation ist der sogenannte Multispecific Organic Anion Transporter (MOAT) nicht funktionstüchtig. Dadurch kann Bilirubin nicht aus der Leberzelle in die Gallenkapillare transportiert werden, was zu einer Ansammlung von Bilirubin in der Leber und zu einem Rückstau konjugierten Bilirubins in das Blut führt.
Symptome
Das Dubin-Johnson-Syndrom manifestiert sich durch einen Ikterus mit milder intermittierender (zeitweise auftretender) Hyperbilirubinämie (Anstieg des Bilirubins im Blut, davon 60% direktes Bilirubin). Im Urin lässt sich Porphyrie nachweisen.
Diagnose
Neben den Laborwerten (Bilirubin, Koproporphyrin I) zeigt sich Laparoskopie|Laparoskopisch eine braun-schwarze Verfärbung der Leber. Histologisch kann ein schwarzes Pigment in den Leberzellen nachgewiesen werden. Im Cholecystogramm sind keine Gallenwege darstellbar.
Der ICD10-Code für das Syndrom ist E80.6.
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