Arthrogryposis multiplex congenita
Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) versteht man eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) und steht für das Zustandsbild. Sie entsteht zur Zeit der Organogenese, gegen Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate (8. bis 11. Schwangerschaftswoche). Sie kann einzelne Gelenke betreffen und als ausgedehnte Form mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnbeteiligung führen. Veränderungen der Muskeln, Sehnen und vor allem des Bindegewebes mit Folgen für die Gelenk|Gelenkkapseln und Mobilität der Gelenke.
Der Begriff AMC beschreibt ein Krankheitsbild, das höchst unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Mit einer statistischen Häufigkeit von einer von 3.000 Geburten tritt es äußerst selten auf.
Die eigentliche Ursache für das Auftreten der Dysmorphien ist vielfältig und häufig multifaktoriell. Neben genetisch bedingten Genesen, können exogene Störfaktoren, wie z.B. pränatale Infekte, Medikamente, Cerebralparesen ursächlich sein. Bei einem Teil der betroffenen Kinder kennt man neurologische Fehlentwicklungen.
Fehlbildung von Muskeln, Sehnen und Gelenkkapseln treten primär oder infolge der neurologischen Störung auf. Dadurch sind die Gelenke in ihrer Bewegung gehemmt, die Gliedmaße verformt und die Muskelkraft in Teilbereichen herabgesetzt.
Typologie
Je nach Ausprägung des Krankheitsbildes werden verschiedene Typen der AMC unterschieden.
Typ 1
Betroffen sind nur die Extremitäten. Je nach Ausprägung werden noch zwei Untergruppen unterschieden:
Typ 1a: Hauptsächlich betroffen sind die Hand|Hände und Fuß|Füße
Typ 1b: Betroffen sind die gesamten Extremitäten einschließlich der Schultergelenk|Schulter- und Hüftgelenk|Hüftgelenke
Weitere Störungen oder Fehlbildung|Fehlbildungen liegen nicht vor. Die geistige und sensorische Entwicklung verläuft normal.
Typ 2
Neben den Veränderungen des Typ 1 kommen noch Fehlbildungen unterschiedlicher Organ|Organe (zum Beispiel Bauchdecke, Blase, Kopf, Wirbelsäule) hinzu.
Typ 3
Neben den Dysmorphien liegen noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Zentralnervensystem|Zentralnervensystems vor, bis hin zu schwersten Fehlbildungen.
Therapie
Physiotherapie und Ergotherapie
Wichtige therapeutische Erfolge bei AMC werden mit Physiotherapie und Ergotherapie erzielt. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen.
Durch passives Durchbewegen können die versteiften Gelenke schrittweise gelockert werden. Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z.B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden.
Die Intensität dieser Therapien ist in den ersten Jahren besonders groß; sie lässt sich später ihne große Nachteile verringern. Ein Basisprogramm sollte langfristig den erreichten Erfolg sichern.
Orthopädische Hilfsmittel
Orthopädische Schienen oder Schuhe sind für manche Kinder mit AMC hilfreich. Nach operativen Korrekturen kann das erreichte Ergebnis durch Schienen stabilisiert werden. Kinder mit sehr schwachen Muskeln können durch leichte Schienen das Gehen erlernen.
Dagegen lassen sich die fehlgestellten Gelenke mit sogenannten Quengelschiene|Quengelschienen nicht korrigieren.
Operationen
Operationen müssen dann durchgeführt werden,
- wenn ein Kind durch die Gelenkfehlstellung so stark behindert ist, dass es Hände, Arme oder Beine nicht ausreichend einsetzen kann
und
- wenn an dem betroffenen Gelenk die krankengymnastische Behandlung ausgereizt ist.
Fehlstellungen werden soweit korrigiert oder beseitigt, dass das Kind seine schwache Muskulatur funktionsgerecht einsetzen kann.
Wichtigstes Ziel aller orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen ist es, die Funktion der Gelenke zu verbessern und dem Kind ein möglichst unabhängiges uns selbstständiges Leben zu ermöglichen
