Neugeborenenscreening
Unter dem Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen.
Grundlagen
Ziel und Voraussetzungen von Screeninguntersuchungen sind im Artikel Screening#Medizin|Screening schon hinreichend beschrieben. In Deutschland bildet eine Leitlinie der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, die von einer gemeinsamen ständigen Kommission aus pädiatrischen und geburtshilflichen Fachgesellschaften erarbeitet wurde, die Grundlage für die inhaltliche und organisatorische Durchführung des Neugeborenenscreenings.
Methode
Die Probenentnahme erfolgt in der Regel am dritten Lebenstag, jedoch nur ausnahmsweise im Alter von weniger als 36 Stunden. Durch eine Fersenblutentnahme wird eine mit den Patienten-Daten beschriftete Filterpapierkarte in vorgegebenen Feldern vollständig und gleichmäßig mit Blut durchtränkt. Die Karte wird anschließend mindestens eine Stunde bei Zimmertemperatur getrocknet, darf dafür aber keinesfalls erhitzt werden. Der Versand in das entsprechende Screening-Labor erfolgt am selben Tag. Sammeln von Proben über mehrere Tage ist nicht zulässig.
Die Analyse der Blutprobe erfolgt heutzutage neben konventionellen Testmethoden (Bestimmung von Enzymaktivität und katalytische Effizienz|Enzymaktivität, colorimetrisch, Immunologie|immunologisch) mittels der Tandem-Massenspektrometrie.
Umfang
Für alle Neugeborenen empfohlen ist die Früherkennung von:
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsiruperkrankung (MSUD))
- Störungen des Stoffwechsel der organischen Säuren (Glutarazidurie Typ I (GA I), Isovalerianacidämie (IVA))
- Defekte der Fettsäureverbrennung und des Carnitinzyklus
- Konnatale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
- Biotinidasemangel
- Klassische Galaktosämie
- klassisches Kinderkrankheiten/adrenogenitales_syndrom.php">Adrenogenitales Syndrom (AGS)
